Down Sendromu Nedir?          

Down Sendromu, bebekteki hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Bu sebepten Down Sendromu, ''Trisomy 21'' olarak da bilinmektedir.

Down Sendromu bir hastalık olarak kabul edilmemektedir. Dünyada ve ülkemizde 800-1000 doğumda bir görülmektedir. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Tükiye'de tam bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70.000 Down Sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır ve 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur.

Gebelik takibinde perinatologlar tarafından genel uygulama olarak gebeliğin ilk ve ikinci üç aylık dönemlerinde tarama testleri ve ultrason incelemesi yapılır ve riskli gebelikler bu şekilde saptanabilir. Yapılan bu testler ve ultrasonda saptanan bulgular riski belirleyebilir ancak tanı koyamaz. Bunun için riskli gebelerin, danışma için genetik tanı merkezine yönlendirilerek kromozom incelemesi yapılması ve bunun için yapılacak genetik testler hakkında bilgi almalarının sağlanması gerekir.
Down Sendromlu çocuk öyküsü olan ya da 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde de genetik danışma ile aileler yönlendirilmelidir. Ailelere, bebek doğmadan önce kromozom incelemesi için yapılacak testler hakkında bilgi verilmeye, tanı yöntemi seçmelerinde ve yöntemin sonuçlarını anlamalarında yardımcı olunmaya çalışılır.

Down Sendromu fazla kromozoma bağlı olarak; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanılmaktadır.

Down Sendromunda Görülen Fiziksel Özellikler Nelerdir?

- Çekik küçük gözler

- Basık burun

- Kısa parmaklar

- Kıvrık serçe parmak

- Kalın ense

- Avuç içindeki tek çizgi (Simian Çizgisi)

- Ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması

Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtiler Nelerdir?

- Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler

- Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme

- Dikkat sorunları

- Uyku zorlukları

- İnatçılık ve öfke nöbeti

- Tuvalet eğitiminde gecikme

Down Sendromlu bebekler genellikle yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak görülmektedir. Ancak uygun eğitim programları (erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları) ile Down Sendromlu çocuklar başarılı bir hayat sürebilmektedirler.

Bu çocuklar genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Diğer kromozom hastalıklarında olduğu gibi Down Sendromunda da otizm riskinde artış görülür. Bu çocukların yaklaşık üçte birinde ''Otizm Spektrum Bozukluğu'' özellikleri vardır. Özellikle erkek çocuklar bu açıdan aralıklı değerlendirmelerle izlenmelidir.

Down Sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değildir, bir farklılıktır. Down Sendromlu çocukların sağlık sorunlarının ve gelişimlerinin yakından takibi sağlanmalıdır. Erken çocukluk döneminde yapılan bu takip sayesinde kişinin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürdürmesi sağlanmış olur. Ailelerin çocukları için yapacağı en faydalı eylem; yıllık takiplerini düzenli yaptırmaları, onun eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımını sağlamalarıdır. Down Sendromlu çocukların fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.